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基因诊断
简介
某些受精卵(种质)或母体受到环境或遗传等的影响,引起的下一代基因组发生了有害改变,产生了(体质)疾病,为了有针对性的解决和预防,故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据,检查分子结构水平和表达水平,对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。
遗传性肾炎可作基因诊断
以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变,作为诊断as“金标准”,但创伤相对大,尤其不易为儿童患者接受。
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