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新生儿血液病变追本溯源

新生儿血液病变追本溯源

血红蛋白病

显示为化学特性,电泳运动性或其他生理特性改变的血红蛋白分子的遗传学异常。

临床上许多血红蛋白病涉及血红蛋白β-链的异常(如镰状细胞贫血,β-地中海贫血),因为新生儿有大量胎儿型血红蛋白(α-2,γ-2),这类疾病在出生时无明显临床表现,但大多数患儿在生后6个月内逐渐出现异常。然而罕见的α-地中海贫血能导致胎儿水肿,以及使胎儿或新生儿早期死于难治性贫血。现在许多国家已开展常规的新生儿血红蛋白病的筛查。

红细胞增多症导致的高粘滞血症

红细胞压积增高(通常>70%)导致血粘滞度增高,并引起血液在血管内淤积,肺充血,心脏扩大,并可能形成血管内血栓。

受累的新生儿可表现为多血症,或出现神经系统症状(如惊厥,嗜睡,进食差),或伴有心肺窘迫(如呼吸增快,心率增快,发绀)。中心静脉红细胞压积>65%,并有症状的新生儿应接受部分换血,用等量血浆或生理盐水替换等量全血,使红细胞压积降至正常水平。注意单纯的静脉切开放血术不能单独使用,因为可导致血容量过低和症状恶化。新生儿红细胞增多症与以后的发育迟缓可能有关,但尚未确定。

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