在正常成人有约4g的铁，而3g铁在红细胞，1g在肝脏储存，以防万一需要时用。人体从吃进体内的食物中吸收少量的铁，通常人体仅由食物中吸收十分之一的铁。一旦铁进入了体内，就没有天然的路径可将其排除掉，但每天会丧失小量的铁，如体表的细胞脱落或肠道内表皮的脱落。
正常量的铁对身体的作用是很重要的，每一个细胞都有一小量的铁，但若细胞的铁太多时，部分的细胞会受损害，甚至死亡，一旦此现象开始发生，则会制造更多的问题，因为死亡细胞所释出的铁，必须储存到其他的细胞。铁在体内具有非常高的活性，二价铁和三价铁之间的转换将获得或丢失电子产生有害的自由基，这些不成对的电子可造成细胞膜、细胞器及dna的损害，引起细胞死亡和纤维化，导致全身多组织损害。如果不进行除铁治疗，这种损害将是致命的。
输血和从肠道中吸收过多的铁，这两方面均可引起重型β-地中海贫血患者体内铁负荷过多。重型β-地中海贫血输血相关的铁负荷在第二个十年是致命的，主要是心脏并发症，此外还可因脑垂体的损害引起性机能减退及生长迟缓，还可见到内分泌的并发症包括糖尿病、甲状腺机能减退、甲状旁腺机能减退。肝脏纤维化和肝硬化、伴发的慢性肝炎也都是严重的并发症。
