先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。
病因和发病机制
甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（t4）和三碘甲腺原氨酸（t3）。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（trh）和垂体分泌促甲状腺激素（tsh）控制，而血清中t4可通过负反馈作用降低垂体对trh的反应性，减少tsh的分泌。
甲状腺素加速细胞内氧化过程。促进新陈代谢。促进蛋白质合成，增加酶活性。增进糖的吸收和利用。加速脂肪分解氧化。促进钙、磷在骨质中的合成代谢。促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关。其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）。促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
