（1）幼年性结肠息肉病（juvenilepolyposiscoli，jpc）
平均发病年龄是6岁。无家族史。主要临床表现是消化道出血，常伴有贫血、低蛋白血症，营养不良和生长迟缓。常伴有先天性畸形，如肠旋转不良，脐疝和脑水肿等。可与腺瘤性息肉同时存在。
（2）家族性幼年性结肠息肉病（familialjuvenilepolyposiscoli，fjpc）
有家族史，系常染色体显性遗传。症状以直肠出血、直肠脱垂和生长迟缓为常见。大部分病人的息肉呈典型的错构瘤特征，但少数合并存在腺瘤性息肉。有恶变可能。
（3）家族性全身性幼年性息肉（familialgeneralizedjuvenilepolyposis，fgjp）
有遗传性。息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分病人合并或单独存在胃、十二指肠、胰或结肠癌。有人认为此病与上述fjpc可能是同一疾病。
