〖眼癌是什么病 眼癌的早期症状〗
多数罕见病由遗传基因缺陷所致
医学上称为视网膜母细胞瘤，是婴幼儿眼病中性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤;渐冻人症，是一组运动神经元疾病的俗称，医学称谓为肌萎缩侧索硬化。由于患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样。这两种疾病，和遗传因素关系紧密。研究发现，大部分的罕见病，多是由遗传基因缺陷导致的。
现有的研究发现，人类单基因遗传病有6000多种。常见的单基因遗传病包括色盲、白化病、血友病、苯丙酮尿症等。还有多种先天性疾病是多基因遗传所致，比如先天性心脏病、少年型糖尿病、家族性智力低下等。此外，还有一些遗传性疾病是由染色体异常导致，主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。这些疾病，发病率虽然都很低，但是，一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿一生的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。所以，筛查、预防相关疾病，对于每个家庭而言，都显得非常重要。
