〖眼癌是什么病 眼癌的早期症状〗
如有疑问可向遗传咨询门诊求助
自查家族遗传病史非常重要，因为，即使是健康的夫妻，也可能生出罕见病患儿。在遗传性疾病中，有一种“隐性遗传”，即夫妻双方并没有异常，但都是致病基因的携带者，而只要有隐性遗传基因存在，每一胎就有四分之一的患病风险。此外，还有一种“显性遗传”疾病，患者中，女性多于男性，显性遗传疾病家庭生育，新生儿患病几率为50%。
除了家族遗传因素，还有一种先天性疾病是“突变型”，即父母均正常，但在生命传承过程中，生殖细胞发生随机的基因突变，导致子女罹病或携带基因。散发性的“渐冻人症”患者，大部分都是由基因突变所引起的。所以，为了防胎儿基因突变，“一级预防”还包括孕前避免毒物、射线等环境因素的危害以及补充叶酸等。
目前，多数在怀孕期间由胎儿基因突变所引起的疾病，生产前还无法检测。不过，大家并不要因此产生过多的担心和顾虑。如果新生儿先天患有基因突变疾病，在新生儿降生后的体检当中，儿科医生会根据婴儿体貌和五官特征进行较有效的判断。若发现问题，会就疑点与家长沟通，再进行具体检查。这就是所说的第三级预防。
先天患有苯丙酮尿症的人，由于体内一种酶缺乏或活性不足，造成体内苯丙氨酸无法分解、代谢，在血液中聚积，逐渐对大脑造成损伤，导致智力低下、寿命缩短等。但如果患者及早发现并确诊，严格控制饮食，相关的孩子仍可以健康成长，和同龄人看不出任何差别。
