血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子ⅷ、ⅸ和?，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。
自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。
（1）发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。
（2）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。
（3）出血皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。
