但她同时提醒,这种筛查并不是确诊,只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制,孕妇间存在个体差异等原因,产前筛查仍有一定的局限性,有可能在低风险人群中遗漏个别患儿,但发生的概率极低,高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿,需要做进一步的产前诊断排查,这样可防止65%~90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
除产前筛查发现的高风险人群外,须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括35岁以上的高龄孕妇。产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。夫妇一方为染色体异常携带者。孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。
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