目前已被人类认识的遗传病大约有3 000多种,从对许多遗传病的分析中,我们可以以总结出遗传病的几个主要特点。
遗传病的四大特点:
(1)具有遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去。据国外报道,在喀里卡克家庭中,大马丁的t三代均尤异常,大马丁与一个低能的女子结婚,所生育的小马丁其下四代482人中有143人属低能。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后,生下的五代496人中全部正 常,无一个低能。可见,遗传病具有很强的遗传性。
(2)具有先天性往往在燕子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病,以致孩子一来到人世,就已经是个遗传病的老病号了。当然,也有一些孩子出生时是正常的,但若干年后仍会出现临床症状。如x连锁隐性遗传的发病年龄为16岁,遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病,祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下,因此,仍属于遗传性疾病。
(3)具有终身性多数遗传病都很难治愈,具有终身性的特点。当然,有少数遗传病可以通过治疗手段矫形,如显性遗传病多指(趾)与蹼指。然而,这类病人即使通过手术矫形,并与健康人结婚,但体内的致病基因却是终生不变的,后代出现症状的概率约为50%。
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