皮肤松弛症是一种少见的疾病,以皮肤松懈折叠,下垂为特征。
有两种相对良性的类型分别是常染色体显性和常染色体隐性遗传,后者伴有生长发育迟缓和关节松弛。另一种有潜在致命性的伴有心肺并发症的类型是常染色体隐性遗传。极少数获得性皮肤松弛症发生在纤维疾病或暴露于特殊的药物后,包括对青霉素的高过敏反应,或母亲接受青霉胺治疗的婴儿。基本的缺陷还不知。在所有各型中,组织学检查显示有弹性蛋白片段。
症状,体征和并发症
遗传型,出生时可能已经存在皮肤松弛或以后有进一步发展,所有的皮肤通常松弛并折叠悬挂,最明显的是面部,受累患儿有一种悲哀的,或丘吉尔似的面容。一个钩型鼻是特征性的。胃肠道疝气和憩室常见。严重受累患者进行性的肺气肿可以引起肺源性心脏病。
获得性皮肤松弛症的临床表现与遗传型明显不同(晚发性,异常皮肤的分布和表现不同,没有钩状鼻)。通常在儿童或青少年中,可以发生在严重的疾病如发热,多发性浆膜炎,或多型红斑之后。在成人,可以隐匿发病,有时因主动脉破裂和肺部并发症导致死亡。
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