由于新生儿生理的特殊性，新生儿在生命的早期经常出现“生理性黄疸”，这种黄疸一般出现在出生24小时后，在出生后2-4天即达到高峰，且在两周内消失。这些新生儿除皮肤发黄外不存在尿色持续加深，大便颜色变浅等情况，且皮肤发黄一般局限在头部，腹中部和足底等部位一般不发黄。与这些情况不符合的黄疸即应考虑为病理性黄疸，如黄疸出现在出生后24小时之内，黄疸高峰时间延迟，黄疸持续超过两周，皮肤发黄程度严重，或除皮肤发黄外存在大便色浅和尿色持续加深等情况，就需要到就诊。
造成皮肤发黄的胆红素有两类，即结合胆红素和非结合胆红素。简单地讲，红细胞等细胞在体内破坏后释放出血色素，血色素经过代谢形成血液中的非结合胆红素，非结合胆红素被肝脏摄取并转变成结合胆红素后进入胆汁，胆汁从最小的胆小管经过肝内的各级胆管汇入胆总管，再进入十二指肠。胆红素形成、代谢和排泄中任何环节的异常都可能使得胆红素浓度增加，出现高结合胆红素血症或高非结合胆红素血症。
非结合胆红素能进入患儿脑部，严重时可造成脑部损伤而产生后遗症，但这种损伤一般发生在出生后一周内。总体而言，高非结合胆红素血症一般预后良好，没有严重后遗症，该类黄疸常由红细胞破坏过多引起。高结合胆红素血症由于胆红素排泄障碍引起，又叫做新生儿胆汁淤积，虽然不会对大脑产生破坏，但却提示患儿存在潜在严重疾病。这类黄疸临床意义更大，病因不同，远期预后差异很大，是本文主要讨论的疾病。
