苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1/16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,使孩子智力发育障碍,成为弱智甚至白痴。
苯丙酮尿症的主要危害为脑损害,患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主,可有行为异常、抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下,成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿常合并湿疹、呕吐等。
苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,随生长发育症状才逐渐出现,因此本病在于早发现、早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤,出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。
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