指距异常小心马方综合征

马方综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。

常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷，组织学变化类似于erdheim囊性中层坏死。类马方（marfan）活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指（趾）是不常见的变异型。

症状和体征

严重度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指（趾）不成比例地长而细。胸骨畸形-外凸（鸡胸）或内移（漏斗胸）-是常见的。常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲（膝后弯），平足症，脊柱后侧突。常有疝。皮下脂肪少。高腭弓。

眼的表现包括晶状体的半脱位或全脱位（晶状体异位）和虹膜震颤（虹膜的抖动）。脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到。可以出现高度的近视，有时会发生自发的视网膜剥离。