医学辞典
名词新生儿遗传代谢病
就诊科室儿科、妇产科
小病号熙熙才1岁2个月,却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里,父系里有两代亲系里都有1~2个早夭的案例,母亲是高龄产妇。医师介绍,“遗传性高氨血症”属于遗传代谢病的一种,跟遗传和染色体异常有关。
医学院儿科崔其亮介绍,目前已发现的遗传代谢病实际已经超过500种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。即将为人父母的你快为宝宝筑起抗击的遗传代谢病防线吧。
第一道防线产前体检
遗传代谢病跟遗传有关,除婚前要知晓对方的家族疾病史外,高危人群做产前诊断非常重要。崔其亮介绍,遗传代谢病胎儿多数发生流产,只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%。所以,怀孕时做相关检查能发现问题。
孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析,测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。b超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是
由于乙型肝炎传播途径复杂隐匿,预后不良,在我国感染与携带人群又很多,因此乙型肝炎的防治一直是肝炎防治
第二类还包括有三种情况,即调控精子发生的特异基因突变调控性腺发育的基因突变和体细胞常染色体基因突变。
如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天
对于祖父母辈有慢病的家庭,更要坚持,比如晚饭半小时后,要集体出门散步快走,还可以增加20分钟左右的跳
遗传病与环境保护环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面:诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因
内科疗法遗传病发展到各种症状已经出现时,机体器官造成了一定损害,此时内科治疗主要是对症治疗,治疗原则
如果稍大一点的孩子经常抱怨头疼,或者在看书、看电视时眯眼睛、流泪,有必要带孩子检查一下视力,3岁的孩
肺癌肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性,而母亲或姐妹中若有人患有肺癌,遗传给子女的机会要比男性患肺
因此,当孩子外出时,无论是晴天还是多云,给孩子使用防晒油都是必不可少的,防晒指数(spf)为15或者
今年过年的时候,家里的亲戚聚在一起吃年夜饭,陶某心情十分高兴,就多喝了两杯酒,谁知突然就晕倒在宴席上
为什么男性要对疾病负主要责任呢?一般的解释是在dna复制过程中容易出现错误,而女性的生殖细胞比男性的
第二类还包括有三种情况,即调控精子发生的特异基因突变、调控性腺发育的基因突变和体细胞常染色体基因突变
每一对准备当父母的夫妇,乃至准备择偶成婚的青年男女,在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也
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