腺瘤性息肉病综合征
特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。主要有以下三种
1.家族性结肠息肉病
是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数腺瘤有蒂。乳头状较少见。息肉数从100左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米。常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠,如22例本病患者中有15例伴有胃息肉,并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉。同时还发现有半数患者伴有骨骼异常,13%有软组织肿瘤,提示本病与gardner综合征有相互关系。常在青春期或青年期发病,多数在20~40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。据报告,在息肉发生的头5年内癌变率为12%,在15~20年则>50%。
大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查,如发现新的息肉可予电灼治疗。
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