卵巢是生殖腺器官,在生育年龄期,卵巢长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主
要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。
生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(turner’ssyndrome)。
一、单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者,无染色体异常,染色体组型可为46、xx或46、xy。患者外表都呈女性。
(一)xy单纯生殖腺发育不全
【发病机制】
正常情况下,男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子,前者促使中肾管发育为男性生殖系统,如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等,后者则促使副中肾管退化。在46、xy单纯生殖腺发育不全的患者中,由于染色体出现基因突变,胚胎期的睾丸不发育,不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子,导致中肾管退化,不能形成男性生殖器,而副中肾管发育,形成女性生殖系统,故患者外表呈女性,按女性方式生活。
【临床表现】
原发性闭经;内、外生殖器为女性,发育差;阴毛、腋毛少,乳房不发育;身材、手脚发育似男性;缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
【辅助检查】
染色体组型为46、xy,性染色质检查可为(-)或(+)。雌激素水平低,fsh显著增高,血睾酮低。
【治疗】
可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大,确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺,术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。
(二)xx单纯生殖腺发育不全
【发病机制】
发病机制不明。
【临床表现】该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良,无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。
【辅助检查】染色体组型为46、xx,血雌激素水平低,fsh显著增高。
【治疗】
生殖功能不能建立,只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗。
二、特纳综合征(turnersyndrome)
【发病机制】
又称生殖腺发育不全,伴矮身材等躯体畸形,或称先天性卵巢发育不全综合征。正常女性染色体组型为46、xx,卵巢发育必须具有两条x染色体的全部基因,其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于x染色体的短臂上。性细胞分裂时,由于某种原因,导致性染色体不分离,形成的合子就只有一条染色体;或在分裂过程中,x染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常,即可出现卵巢发育不全症候群,形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织,无原始卵泡。
【临床表现】
原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4、5掌骨较短。
常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
【辅助检查】
染色体核型为45、x,最常见的嵌合型为45、x/46、xx。雌激素水平低,高fsh。
【治疗】
该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育,使阴毛、腋毛稍稍生长,可刺激子宫内膜增生,有撤药性子宫出血,形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活,对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥脱,可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素,有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗,取得良好效果。对嵌合体含y染色体者,应手术切除双侧生殖腺,以防恶变。)
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