每位孕妇都应重视产前诊断
据了解，出生缺陷指在胚胎发育过程中，由于结构和功能上的异常导致的缺陷，包括先天性畸形、智力障碍、代谢性疾病等，其发生与环境、遗传等因素有关。我省出生缺陷发生顺位从高到低依次为神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、多指（趾）、马蹄内翻足、先天性心脏病。其中，神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、先天性心脏病等疾病都可以依靠产前诊断技术得以判断。早在2005年，王静怀孕时就被筛查出具有高风险，当时专家建议她做羊水诊断（穿刺），但是她并没有接受。“通常孕妇会怀着侥幸心理，认为夫妻双方家族都没有这样的遗传基因，就不会生出‘问题’孩子。其实，唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出‘唐氏儿’。只是生‘唐氏儿’的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。”孙庆梅说。当然，认识上存在误区也是王静没有及时做进一步诊断的原因。有些孕妇认为羊水诊断等介入性产前诊断可能导致感染、流产，其实只要由专科医师操作，这样的担心是多余的。
与王静相比，有一位来自敦煌的母亲就幸运得多了。这是一位39岁的高龄孕妇，她生育的第一个孩子一降生就夭折了，第二个孩子是一名唐氏综合征患儿。心灰意冷的她得知自己又怀孕时，精神几乎崩溃，随即来到希望得到专家的指导。经过羊水诊断，没有发现胎儿有任何异常。今年年初，这位高龄孕妇生下了一个健康的女婴，目前女孩的智力、语言和行为都与正常孩子无异。孙庆梅介绍说，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。筛查的最佳时间是怀孕的第15至20周。就算结果为高风险也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断，这被称为介入性产前诊断。专家建议每个孕妇都应做唐氏筛查，而介入性产前诊断则是具有高风险、高龄以及多次不明原因流产、死胎等因素的孕妇才需要做的。另外还有一种检查叫系统性超声检查，这是每个孕妇都应做的产前“功课”。因为它能判断出胎儿是否有先天性心脏病、唇腭裂、肢体异常等情况。导致出生缺陷原因复杂多样据了解，常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境因素的影响，如妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体。接触了汞、铅、苯、农药、x射线等有毒有害物质。使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。因此，妇女在怀孕期间要预防感冒、风疹等病毒感染，慎重服药。做好孕前体检，避免带病怀孕。孕期不接触或少接触有害物质，远离毒品，禁烟禁酒。接受孕期保健系统管理。
