我清楚地记得,那一天,对于我们全家,是一场噩梦的开始。
女儿茜茜一岁的时候,有一天她妈妈下楼去买早点,帮茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本来就不听话,给她穿衣服很费劲,当穿到最后一件外套的时候,我有急了,拎着她的胳膊硬往袖子里塞,只听一声脆响,女儿“哇”的一声哭了。我本能地吓了一跳,该不会是我把女儿的胳膊扭坏了吧?我赶紧抱着女儿往跑。事实比我想象得还要糟糕女儿骨折了。
随后,类似这样可怕的悲剧相继而至……
现在,女儿已经12岁了,12年里茜茜先后发生了18次骨折,她的双腿已经变形了。
茜茜得的这种怪病称之为成骨不全症,又称脆骨症。这种怪现象是由于基因变异而造成的,是全身性结缔组织遗传病,病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质和巩膜等组织。
成骨不全是一种古老的遗传病,公元前1000年在埃及已有描述,本病有家族性,国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形2型相当于过去的先天型。3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,出生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显着,这一类型病人一般可以存活到成年。4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。
然后,他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系,鉴定了热休体
遗传因素也许会让你患某种疾病的几率比正常人高出1倍,但一个正确的决定一种更科学的生活方式却可以把我们
”美国辛辛那提医疗中心临床遗传基因霍华德萨尔医学指出“父母遗传给孩子的是过敏基因,不是具体的过敏疾病
有的学者对65个家庭进行调查,父母双方均患精神分裂症者,其子女患病机率为35%一68%(患病机率指在
按照这种多基因理论,人人都带有分裂症基因,只是量多量少而已,通常要达到一定数量的分裂症基因,才有可能
那么,精神分裂症的遗传与发病之间到底存在着怎样的关系呢?迄今的遗传学和流行病学的研究尚未明确精神分裂
但是,不能把患乳腺癌的原因都归结于遗传,因为乳腺癌发生的原因是多因素的,包括饮食中含有太多脂肪年龄增
不过后来孩子经常会喊口渴尿频尿急的情况,一天比一天瘦,令家人奇怪的是孩子吃的很多啊,怎么还会继续瘦下
iga肾病会遗传吗?严重吗?iga肾病是不会遗传的,所以iga父母不必担心会传给自己的孩子。但是能够
遗传因素引发舌扁平苔藓在医学上还没有的到确切的依据,但是根据医生在病例中发现的病例还有调查实验显示,
普通近视,又称单纯性近视,可从儿童时期发病,到20岁以后即很少进展,戴眼镜以后视力可以矫正到正常,近
研究还发现,孕妇妊娠剧吐与腹中胎儿含有来自丈夫一方的相关基因没有关系,导致这一症状的基因可能只是由妈
激光治疗比起各种护肤品或是传统治疗效果更好无损伤无瘢痕痛苦小,治疗后皮肤质地光洁,而且不存在化学刺激
© Copyright 2011 益优网
桂ICP备2020006802号-1