遗传性先天性白内障有3种不同的遗传方式常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和x染色体连锁隐性遗传。由于遗传性先天性白内障疾病相关基因不会致命，也不会影响生育，因此外显率很高，并可连续传代。目前文献报道明确定位的基因主要有4类、20余种，由于基因定位、确认技术要求很高，我省还没有能检查的实验室。往往是发现孩子有病以后，检查父母或问询病史才发现是遗传性。
环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。母亲在怀孕两个月至3个月时如果受到病毒感染，此时胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，从而导致白内障。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最为常见。1964年~1965年美国风疹大流行期间，两万名患风疹综合征婴儿中，50%伴发先天性白内障。此外，水痘病毒、单纯疱疹病毒、麻疹病毒、带状疱疹病毒和流感病毒等病毒感染也可导致先天性白内障。在妊娠后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶状体免受病毒侵害的作用，因此，很少发病。妊娠期的营养不良、盆腔受放射线的照射、服用某些药物（大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、妊娠期患系统疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐搦症等）以及维生素d缺乏等，均可导致胎儿晶状体发育不良，患先天性白内障。早产儿、低体重儿、出生后由于全身情况较差需要吸入高浓度氧气的患儿往往也会在出生数月后患有先天性白内障。虽然吸氧能够损伤早产儿的晶状体、视网膜，但是对于胎龄太小的早产儿，假如不给予充足的氧气治疗，他们存活的可能性就很低。所以，即使在规范、合理用氧的情况下，这样的新生儿也有可能发生白内障及视网膜病变。这种情况下，保全生命当然是第一位的。在全身情况稳定后，应及时进行眼科检查，如有先天性白内障或其他眼科疾病要及时治疗。此外，还有大约1/3的先天性白内障发病原因不明。
