相关研究表明，叶酸和“神经管畸形”息息相关。这种由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的维生素，人体如果缺乏，会引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症、精神疾病等病。
神经管缺陷是一种多基因病，遗传因素与环境因素都有可能导致宝宝患该种疾病，每一位准妈妈都有生育神经管缺陷儿的可能。而到目前为止，全世界公认的最有效的预防神经管缺陷的方法是补充小剂量叶酸片。准妈妈孕前3个月到孕后3个月每天口服0.4mg的叶酸片，同时摄入富含叶酸的健康食物，可以有效预防至少70%以上的神经管缺陷儿的发生。由统计结果来看，补充了叶酸后出生胎儿的神经管缺陷疾病和相关疾病的发病率有所下降。同时有研究表明，叶酸强化与结直肠癌之间存在着某种关系，因为该项研究结果与叶酸促进已发生瘤性物生长的理论相吻合。但有些学者对此表示异议，认为仅因叶酸强化在同年或之后的1-2年内就可以引起一种肿瘤的发生率发生明显变化的可能性较低，其中一定还存在着其他未知因素的作用，须慎重下结论。
叶酸在肿瘤发病机制中很可能是一把“双刃剑”，对肿瘤是促进作用还是预防作用取决于叶酸补充的剂量和时机。长期或大剂量增补有可能增加肿瘤的患病危险，因此应加强对叶酸增补的适宜剂量、适宜人群以及对人类健康的远期影响等方面的了解与认识。
