显示为化学特性，电泳运动性或其他生理特性改变的血红蛋白分子的遗传学异常。
临床上许多血红蛋白病涉及血红蛋白β-链的异常（如镰状细胞贫血，β-地中海贫血），因为新生儿有大量胎儿型血红蛋白（α-2，γ-2），这类疾病在出生时无明显临床表现，但大多数患儿在生后6个月内逐渐出现异常。然而罕见的α-地中海贫血能导致胎儿水肿，以及使胎儿或新生儿早期死于难治性贫血。现在许多国家已开展常规的新生儿血红蛋白病的筛查。
红细胞增多症导致的高粘滞血症
红细胞压积增高（通常＞70%）导致血粘滞度增高，并引起血液在血管内淤积，肺充血，心脏扩大，并可能形成血管内血栓。
受累的新生儿可表现为多血症，或出现神经系统症状（如惊厥，嗜睡，进食差），或伴有心肺窘迫（如呼吸增快，心率增快，发绀）。中心静脉红细胞压积＞65%，并有症状的新生儿应接受部分换血，用等量血浆或生理盐水替换等量全血，使红细胞压积降至正常水平。注意单纯的静脉切开放血术不能单独使用，因为可导致血容量过低和症状恶化。新生儿红细胞增多症与以后的发育迟缓可能有关，但尚未确定。
