解密苯丙酮尿症饭菜等同于毒药

《爸爸去哪儿第二季》第六站的预告中，姐姐grace连声道歉，疑退出节目录制。自第二季开播以来，姐姐grace和哥哥的表现得到了许多网友的称赞，而在都江堰的原始雨林中，哥哥因过敏不能吃糖而大哭，令许多网友心酸。其实，有这样一群孩子，比起因过敏而不能吃某种事物的孩子更令人心酸。他们就是苯丙酮尿症患儿，和“渐冻人”一样都是一种罕见疾病。我们常吃的大米、面条、肉类等食品，对他们来说都等同于毒药，他们只能吃特制的食品。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

众所周知，苯丙氨酸是我们人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（pah）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。然而，苯丙酮尿症患者在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（pah）缺陷从而引起苯丙氨酸（pa）代谢障碍，导致了中枢神经系统的损伤。