苯丙酮尿症有何表现
苯丙酮尿症患者出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
苯丙酮尿症可以治愈吗？
由于苯丙酮尿症患者肝脏缺少分解蛋白质的酶，导致蛋白质无法摄入。因此，正常人一日三餐所食用的大米、面条和肉类，对于苯丙酮尿症患者来说都是毒药。
万幸的是，苯丙酮尿症是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
