黑斑息肉综合征的临床恶变特点

本组4例恶变患者中，有3例为大肠内的息肉恶变，占75%。其它文献报道，息肉恶变为直肠癌和结肠癌的数量明显高于其它部位。我们认为发生这一结果的原因是多方面的一是大肠的蠕动较小肠缓慢。二是大肠具有贮存功能。因此对息肉粘膜会产生反复的机械性刺激，而粪便中的致癌物质与息肉粘膜接触时间也在增加。这种生理特征，使恶变机会大大增加。这一改变也符合在stk11胚系突变基础上遭受“二次打击”导致了pjs患者发生恶变。有研究表明，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（lkb1/stk11）基因突变是pjs重要的分子遗传基础，该息肉染色体spi4区有一个重要的肿瘤易感基因致此病的恶变率高达45.5%〖2，3〗。因此，我们认为该病是一种肿瘤易感性疾病，在诊断治疗上要格外警惕，尤其是要注意该病患者中大肠息肉的恶变情况，争取做到早诊断，早治疗。在对此类家族病人的治疗和随访时，要与家族成员进行良好的沟通，取得信任，也是非常重要的。