甲状腺低功能症乃是不能将乳糖由正常代谢途径转变成葡萄糖的一种遗传性碳水化合物代谢异常症。
患有此病者,出生时往往没有特殊症状,喂乳数天后发生呕吐、昏睡、体重不增加、肝脏肿大、甚而黄疸、抽搐,严重者常因感染而死亡。症状轻微者会有生长发育障碍、低智能、白内障、肝硬化等。本症靠控制饮食予以治疗,给予不含乳糖及半乳糖的奶品,例如一般给腹泻宝宝吃的豆精奶及不含乳糖的婴儿配方奶粉,来代替母奶或婴儿奶粉。
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