诊断本病的发病年龄在婴儿早期，诊断一般不难。但个别病例可以复发。此时患儿年龄已大，甚至可以延至成人期，且症状时发时愈，此时应详细询问婴儿期的病史。治疗
本症可自愈，预后良好，无需特殊治疗。应用激素可改善急性期症状，对骨修复无明显效果。临床症状多在1个月
病因病因不明。是先天性的骨发育障碍，属常染色体的显性遗传。但fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。检查生化检查贫血，白细胞增高
病因不明。是先天性的骨发育障碍，属常染色体的显性遗传。但fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。生化检查贫血，白细胞增高，血沉增快以及akp增高
生化检查贫血，白细胞增高，血沉增快以及akp增高。影像学检查x线，表现先为轻度骨皮质增厚，以
x线表现先为轻度骨皮质增厚，以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成。全身骨骼队指及趾外，均可受累，最常见为下颌骨，其次顺序为肋骨锁骨尺骨桡骨肩胛骨胫骨及腓骨，长骨病变
全身骨骼队指及趾外，均可受累，最常见为下颌骨，其次顺序为肋骨锁骨尺骨桡骨肩胛骨胫骨及腓骨，长骨病变最明显的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨弯曲，肢体增长。
病因病因不明。是先天性的骨发育障碍，属常染色体的显性遗传。但fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。病理主要是骨膜病变，细胞呈多
因为胱硫醚合成酶(cystathionineβ-synthetase)缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。
应对措施能过新生儿期的早期筛查可早期发现，发现后，需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。预防在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得
控制癫痫发作癫痫病人的家庭一般应备足经常服用的药物。除此之外，应备一些临时可以很快发挥作用，又使用方便的抗痫剂，以备突然发作或发作较频时之用。目前生产的使用方
饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品新鲜水果和蔬菜乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。
因此，在癫痫治疗中，对于选择药物品种要权衡利弊，既要达到较好的治疗效果，又要尽要能地减少药物对患儿智力影响程度，并提倡单药治疗。
病理脑脊髓，到处可见到不少坚实小结。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。常伴发脑血管畸形神经胶质瘤脑膜瘤和错构瘤。面痣并非
可先用维生素b6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。
临床症状相当复杂，典型病例表现为皮肤白金发智力发育迟缓或智力低下肝脏肿大晶体异位心血管异常骨骼畸形关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。
而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。
血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管冠状动脉肾动脉肺血管皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。
预防在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得多，因此，禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。
甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)，是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。
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