小述高胱氨酸尿症

症状

高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病，除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外，还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状。

发生原因

是由先天性因素导致。

预防

在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得多，因此，禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。

易发年龄

0~1岁。

应对措施

能过新生儿期的早期筛查可早期发现，发现后，需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。