疾病描述
先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的x染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
症状体征
患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育。部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常。
疾病病因
患者体细胞中有一条额外的x染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
诊断检查
血清睾酮水平低下,fsh、lh水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,xxy(占80%),其他尚有46,xy/47,xxy;46,xy/48,xxxy等嵌合型,少数为48,xxxy;49,xxxxy或50,xxxxyy等。
强壮睾丸很简单
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