2002年3月4日──对于brca1与brca2基因突变的带原者而言,知识也许就是力量,而无知却不一定是幸福。3月1日的《thejournalofclinicaloncology》杂志报导的一篇研究结果显示,对brca基因突变带原者而言,筛检、监测与早期手术治疗,有助于早期乳腺癌及卵巢癌的检测与手术治疗。
第二作者,纽约sloan-kettering纪念馆的kennethoffit医师,mph在一篇新闻稿中说「这些结果提供前瞻性的证据,首次显示根据brca检测结果进行介入治疗,可以使早期乳腺癌与卵巢癌得到诊断。」
brca基因突变的带原者,发生早发型乳腺癌以及危险明显升高,卵巢癌、患乳腺癌生存时并发恶液质,以及男性乳腺癌发生的终生危险度也会增高。但在此次研究之前,遗传学筛检的效果并没有得到论证。
此次研究包括251位发现带原brca1or或者brca2基因突变的研究患者,其中233人为女性。所有研究患者都进行遗传学咨询,并在此基础上接受加强筛检与预防性手术。在平均为期两年的追踪期内,21位女性诊断患有早期乳腺癌或者卵巢癌。
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