1、高雪病婴儿型以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。
2、wolman病无眼底樱桃红斑,x线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。
3、gm神经节苷酶脂病ⅰ型出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。x线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。
4、hurler病(粘多糖ⅰ型)肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似npd。心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润。尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊。
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