结节性硬化症又称bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅ct可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶。皮肤损害最常见、最有特征意义,文献报道90%的患儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑,数目大小不等,躯干、四肢常见,面部很少见。
60%~70%患儿有智能低下,在本病早期不明显,大部分在5~7岁才被发现,程度轻重不等。本文报道病例,发病早,诊断主要根据癫痫病史、典型的皮肤改变及头颅ct特征性改变而确诊。本病目前无特殊疗法,主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展,药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶,预后差
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