多囊性肾发育不良这种无功能的肾脏是由不相通的小囊以及相间于其中的纤维组织,初级小管,软骨灶组成,通常合并输尿管闭锁。其发生肿瘤,感染,高血压的可能性较低,有人建议手术切除患肾为好,也有人提出可观察随访。
肾发育不全未发育的肾脏往往并发输尿管芽分支不全。肾脏小,但有组织学上正常的肾单位。节段性肾发育不良可出现高血压,患肾切除是必要的。
常染色体隐性遗传性多囊肾常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭。常染色体显性遗传性多囊肾在第230节讨论。
通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状。这种差异可能是其表型变异所致。
病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致。病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆。增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿。而残留的肝实质是正常的。这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常。妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此。
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