什么是多囊肾?
多囊肾为先天性遗传性疾病，由于它的遗传方式（16对常染色体显性遗传）决定着多囊肾的家族中有代代遗传倾向。多囊肾的再发风险如果父母任何一方为多囊肾患者，其每生一个子女就有50%的机遇风险会患有多囊肾。本病可见于任何年龄，男女发病率无明显差异。
多囊肾的形态，可见在肾脏内有很多薄壁的球形囊肿，其直径一般自几毫米至几厘米大小，内有鲜黄色液体，当遇到有感染或外伤后，则成为血性液体。随着年龄增大而囊肿也逐渐增大，并促使肾脏逐渐肿大。从肾脏的外观看酷似一堆成熟的葡萄。由于逐渐肿大的囊肿压迫肾单位，引起肾脏内局部的肾内梗阻，直接损伤了肾功能。随着患者年龄的增长，囊肿也逐渐增大，肾功能损伤逐渐加重，甚至会发展到肾功能衰竭，尿毒症期。
多囊肾的病因
多囊肾的确切发病原因到目前为止还不明确。仅知本病为一种家族遗传性疾病，其遗传基因在第16号染色体上，但具体的基因产物还不清楚。由于基因的突变而导致肾脏某些细胞生长的改变和间质形成异常，从而出现多囊肾。尽管在此以前有很多解释多囊肾的学说，但无一被证实。如早年hidebrandt的学说认为在肾发育过程中肾小管未与集合管连接或连接错误，使肾小球滤液不能排出，肾小管便扩张形成囊肿。另一假说认为被更新的肾单位，在发育过程中没有被吸收反而扩张形成囊肿。
