羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升),不仅易于抽取,不至于赞成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高,便于进一步深入检查。若穿刺时间过早,因羊水量少,会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低,不利于深入分析检查。
染色体异常疾病:通过对水细胞的培养,进行染色体数目及结构的分析,可诊断染色体异常的疾病。
x连锁隐性遗传病:性连锁遗传病与性别有关,通过对水细胞的培养检查,能直接查出羊水细胞的性染色体类别,对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病:先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病,此类疾病氨今为止已发现有一千多种,有新生儿中的发病率约为0.8%左右。通过对水理化性质的检查,可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形:包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测定羊水甲胎蛋白含量,可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病:测定羊水中的胆红素含量,可诊断胎儿的溶血性疾病。
那么,哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?
孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为4、5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇:这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
有x连锁遗传病家庭史的孕妇
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
有致病因素接触史的孕妇:接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查,需接受医生的指导,经认真诊断决定后方可安排进行。
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