遗传疾病的筛查，因为咱们中国比较地域广阔，南北疾病，尤其是遗传性疾病有一些差异。下面我主要说两个疾病，南北差异性的疾病。一个是地中海贫血，一个是g6pd。
1）地中海贫血
下面先说一下地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，这种疾病人群在长江以南的省份占大多数，咱们长江以北的人群这种病的概率相对比较低。所以在南方，在广东、广西，他们相关这些省份都是要常规进行地中海贫血筛查，怀孕前进行常规筛查。地中海贫血主要分这么几个型，一个是重型，有中间型，也有轻型。地中海贫血属于一个性染色体遗传性疾病，存在于x染色体当中，这个要看爸爸妈妈属于什么类型。比如你是杂和型，或者单纯妈妈有，还是单纯爸爸有。这个到检查的时候，要看是哪一方，所以推断一下在怀孕过程中会怎样遗传，遗传风险有多高。
它的检查特异性主要是实验室检查，就是化验检查，化验检查主要外抽血象呈小细胞低色素型贫血，红细胞体积小，临床上有一个特殊的血象性。让最鲜活卵子与精子“相吻”久坐女性要如何优生优育2011打响男性精子质量“保卫战”从20岁开始“保养”自己的生育能力春季如何提高女性的受孕率
2）g6pd
下面说一下g6pd，g6pd也是一种遗传性的疾病。它是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是由于葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏引起的一种溶血性疾病。也是一种性染色体遗传性疾病，它是在x，也就是女性x链所不全显性遗传，由于g6pd基因突变导致的活性降低，酶活性降低引起红细胞不能抵抗氧化，损伤而造成的破坏引起溶血性贫血，属于溶血性贫血，也是长江以南各省发病率高。主要临床表现新生儿黄疸和蚕豆病，其实g6pd也就叫蚕豆病，蚕豆病和药物性溶血，吃了蚕豆以后容易发病。这个咱们也是要在怀孕前常规筛查，如果你是属于长江以南的人群，建议在孕前进行一个常规筛查。
3）血友病
遗传性疾病再筛查一个叫血友病，这个临床虽然不太多见，但是一旦如果有血友病的话，临床上一旦发生出血的时候，就会引起比较严重的后果。血友病是由于缺乏凝血因子引起的血浆凝结时间延长引起严重供血功能障碍，叫遗传性疾病，男女均可发病。但绝大部分发病是男性发病，这就是因为它的遗传基因不同所导致的。
二、良好心态
除了这些特殊疾病筛查之外，孕前准备问题，孕前准备想怀孕了，你就要注意一下你的良好心态调整，一个是要保证乐观的情绪，克服一下孕前紧张症。因为现在有很多准备要准爸爸，准妈妈的这些人群，大都多在25岁到35岁，再扩大一下年龄就是在40岁左右。这个群体也是他们的工作压力比较大，家庭负担比较重，所以对各方面给他们的身体状态，内分泌各方面都会带来一些平衡失掉。如果说想怀孕，一定要调整你的生活状态，调整你的工作压力，尽量给自己身体调整在一个正常状态，适合怀孕的状态。
工作压力也好，家庭负担也好，还有想怀孕前的身体状态也好。总而言之，你要想把这些调整得正常，你要有一个规律的生活，该吃饭的时候你能吃上饭，该睡觉的时候你能睡觉，在这种状态下你的身体调整到正常。
三、积极避孕
如果你工作情况和全面情况不适合你怀孕的时候，你要尽量做好避孕，不要反复的流产。这样反复流产对你的身体，对你的生殖器官对你的内分泌，都会有很大的影响。当你一旦想怀孕的时候，想孕育宝宝的时候，身体不能给他很好的环境。容易导致像自然流产，或者重的会有胎停育，现在临床上胎停育很多，不该要的时候怀孕了，不得已做了流产，做了终止妊娠，真的想要宝宝怀不住，导致那种不孕或者不育。不孕就是怀不了孕，不育就是怀了孕也不能全程的把这个宝宝孕育下来，中间出现一些异常问题。所以要避免这些方面不必要的对身体，对生殖器官的损伤，避免多次人流。
四、把握怀孕最佳年龄
你要想怀孕尽量把你的怀孕年龄放在最佳年龄段，不要超过35岁，把你的年龄推到黄金年龄以后，尤其是女性，你过了35岁以后你的卵巢功能就会逐渐的衰退，你的卵子质量就会受影响，就不能有一个很好的内分泌状态，这样怀孕以后容易出现其他异常。一定尽量在35岁之前，把身体调整好以后考虑怀孕。你现在也有很多人比如说在35岁以后，事业有成了，各方面条件都成熟了，他觉得物质生活已经达到一定水平了，事业也可以让他现在觉得可以停一下了，再考虑怀孕。但是你的身体状态确实不允许你这样，这样对怀孕的质量和你怀孕过程中的一些情况会有影响。
五、合理饮食
现在因为工作的问题，因为其他各种因素导致饮食不合理。现在有很多年轻人比较注重形象，减肥，所以要想怀孕，前六个月，就是半年左右不要过度的去减肥，不要太过于吃素，就是要均衡饮食。蛋白质、微量元素和维生素，还有碳水化合物，你按照咱们正常的饮食的比例来进行饮食，把身体状态调节到正常。
另外要准备怀孕之前，一般的怀孕前一个月，如果要有可能的话，提前三个月都可以，要先服一下叶酸。因为叶酸缺乏容易导致怀孕以后胎儿的开放性的神经管畸形，比如说唇腭裂，脊柱裂，无脑儿等等，所以要在孕前一个月到三个月把叶酸服用好。
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