先天性睾丸发育不全综合征

疾病描述

先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的x染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。

症状体征

患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有智能低下和精神异常。

疾病病因

患者体细胞中有一条额外的x染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。

诊断检查

血清睾酮水平低下，fsh、lh水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，xxy（占80%），其他尚有46，xy/47，xxy;46，xy/48，xxxy等嵌合型，少数为48，xxxy;49，xxxxy或50，xxxxyy等。