先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症，主要病因是男性性染色体畸变而致男性无生育能力或第二性征发育不全，智力、行为障碍以及身材高大等异常症状。
一、临床表现
本病青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为异常，青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。
1、智力低下：本病大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体（x染色体）越多，智力低下发生率及其程度越严重。
2、精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特征。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还表现出对父母过分不正常的依赖，上学后常逃学在外游荡，甚至可能出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向，甚至出现精神病症状。研究发现，本病患儿中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。
3、第二性征发育障碍：患者外表呈男性，但睾丸小（长径约在2厘米以下），小阴茎，还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况，一般不能生育。0-30%患儿呈女性化，如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长，尤以下肢增长明显等。
