“对于遗传相关的乳腺癌患者,最好的方法就是预防性切除。”陈说,楼女士知道自己是乳腺癌的高危人群,采取了半年一次的乳腺b超检查,但是发现乳腺病变的时候,已经出现了一个大约1.5厘米的肿块。
而老三在发现乳腺纤维瘤后警惕性很高,主动提出要切除,并在术后进行了乳房重建,受到的创伤就比妹妹小许多。
植入前遗传学诊断可从胚胎时期阻断癌症
家族遗传性乳腺癌的诊断结果,让楼家人都很担忧,难道这个疾病就要代代相传吗?
“对于一些遗传相关的恶性肿瘤,可以采用试管婴儿技术和胚胎植入前遗传学诊断的办法,订制一个健康的宝宝。”省妇保、著名生殖专家黄荷凤专家说。
简单地说,如果母代中有患遗传性相关的brca1/brca2基因突变的乳腺癌,自然怀孕的条件下,子代遗传到的概率是50%。如果采取试管婴儿技术和胚胎基因检测,把那些携带了突变基因的胚胎丢弃,保留未携带突变基因的胚胎,就能阻断这个家族癌症代代相传的命运。原理很简单,但是实际操作起来非常难。陈益定介绍,brca1、brca2的基因突变的位点有很多种,为了找到楼家致病的突变,四名患病的姐妹都要进行基因检测,还要对下一代进行基因检测,查看是否存在这些突变。
基因检测前只需每人抽一管血就可以了,但检测一个人就要花费大约一个半月的时间。
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