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11个月宝宝患罕见病不喝特殊奶粉会夭折

11个月宝宝患罕见病不喝特殊奶粉会夭折

我们常说,宝宝“三翻六坐九爬”,意思是宝宝3个月就会翻身,6个月可以坐,9个月就会爬。但据《人民网》报道,河南郑州一个11个月大的女婴糖糖却连头都竖不起来,嘴巴合不上,不会坐,不会爬,也不会翻身。这一切都源于糖糖换上了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。

虽然,糖糖已经11个月了,但是发育只有2个月的婴儿水平,且终生都无法治愈。由于体内缺乏一种酶,不能正常代谢蛋白质,如果饮食不调整,就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累,严重甚至导致休克或死亡,所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊粉。

有医生判断,如果不接受治疗,糖糖的生命有可能会在3岁之前终结。而目前,这种病还没有药物可以医治。糖糖目前所服用的药物也只能控制病情。

据了解,戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病,为常染色体隐性遗传,目前全世界被报道的约有300例,小糖糖是河南目前所知的第二例。

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