先天性食管疾病有以下几种情况
1、食管闭锁。因胎儿发育过程受影响，未形成管形所致。
2、食管闭锁合并气管食管瘘。其中以食管上端闭锁而下端与气管相通形成瘘者最为常见，约占90%。
3、气管食管瘘。无食管闭锁，但食管与气管有瘘道相通。
4、双腔食管。
5、食管憩室。
前三种疾病多见于早产儿。
胚胎发育过程中，食管和气管都起源于前肠，在胚胎期3-6周时，在前肠两侧各有一沟，逐渐深入，将前肠分开为食管和气管。
临床表现最常见而且最早出现的是婴儿唾液过多，咽部有粘液积聚，可能有呼吸道，而发生此症状。有时进食时出现呼吸困难和发绀。到晚期时，因有食物吸入，小儿大都患肺炎，有不少小儿是在肺炎发生后才就医的。
查体大都发现口腔内积聚唾液，一般有脱水征象，在右肺上部可发现罗音。如食管下段和气管间有瘘道，可能使胃部充满气体，因而可有胃膨胀。
少数只有气管食管瘘，而食管通畅的病人，上述症状可不存在，有的人至成年期才出现进食时呼吸障碍或吸入性肺炎的症状。
