述病理生理变化多数会直接或间接地影响器官，特别是脑的发育和功能，导致残疾，甚或危及生命。这类遗传性疾病在1908年即被garrod称之为先天性代谢缺陷，都是单基因疾病，绝大多数属常染色体隐性遗传。这类疾病虽然罕见，但通常对机体造成的损害很大，尤其是在早期即累及神经系统，预后甚差。因此，临床医师对此必须提高警惕，致力于早期诊断，减少漏诊、误诊，及早干预以避免伤残发生。确切的诊断不仅对先证患儿的治疗有利，亦有益于遗传咨询、改善人口素质。
先天性代谢缺陷病的诊断必须依靠实验室检查，应根据病史和症状特点由简而繁、由初级至精确、按一定的步骤选择进行。临床应首先根据各种常规生化方法检测结果对先证患儿进行初步诊断。然后进行相关的酶活力检测即可确定诊断，并可用于疾病分型和杂合子的检出。近几十年来，随着生化分析技术的不断发展，各种酶学检测、气相层析、高压液相层析、气-质联用等方法已广泛用于各种体液内的酶类和氨基酸、有机酸、脂类、糖等代谢成分和酶类的分析，为临床提供了精确的诊断依据。运用分子遗传学方法对这类疾病的基因诊断则更有助于遗传咨询和群体遗传学调研工作的开展。
目前对其中少数可以治疗的疾病已广泛进行新生儿期筛查，以便及早确诊和治疗，减少伤残。国内已开展的有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等的新生儿期筛查和血红蛋白病、有机酸尿症等的高危筛查，并正在逐步扩大筛查范围。
