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遗传性代谢缺陷病
简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
遗传性代谢缺陷病很危险
先天性高乳酸血症脂肪酸氧化缺陷线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖高乳酸血症肌张力低下体重不增等表现。
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