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胃肠道息肉病综合征——腺瘤性息肉病综合征

胃肠道息肉病综合征——腺瘤性息肉病综合征

2.gardner综合征

是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。一般认为由常染色体显性遗传引起,其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似,但息肉数目较少(一般<100),体积较大。也有高度癌变的倾向,但癌变年龄稍晚一些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。

本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现,因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者,应作肠道检查。本病治疗原则与家族性息肉病相同。

3.turcot综合征

是一种遗传性疾病,较少见。其特征是患者有家族性结肠腺瘤病伴有其它脏器的肿瘤,通常是伴有中枢神经系统的肿瘤,如脑或脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤,因此也有胶质瘤息肉病综合征之称。结肠腺瘤的癌变率高,有称常在十几岁时已发生癌变而导致死亡者。

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