18日，在青岛市立医院东院，一对夫妇在等待进行产前筛查。本报记者杨林摄
本报青岛6月18日讯因为害怕检查存在风险，近日，青岛市民万先生在妻子被筛查确定为高风险孕妇后，放弃了医生做羊水穿刺检查的建议，结果生下畸形儿。而像万先生这种情况，今年以来单在青岛市立医院东院就已有5例。专家提醒，孕妇不要抱有侥幸心理，以免生下不健康的孩子给家庭带来痛苦。
18日上午，家住海尔路的万先生办完了妻子的出院手续，抱着刚出生7天的儿子跟青岛市立医院东院产科的医护人员道别。但是，喜得贵子的万先生却一脸愁容，因为儿子生下后被确诊为先天愚型。万先生怕刺激到妻子，检查结果一直没敢告诉她。
据万先生介绍，他和妻子结婚已五年。夫妻俩因为平时工作太忙，一直没有要孩子，家里老人也很着急。去年，万先生的妻子自然怀孕，在怀孕16周的时候，夫妻俩到市立医院东院进行了“唐氏筛查”，取检查结果时，医生告诉他俩，筛查显示孕妇属于高风险病人，建议万先生的妻子进行“羊水穿刺”确诊。
“当时考虑到我们夫妻俩的身体从来没出现过大问题，双方可查的几代家人也都没有痴呆和畸形的情况，孩子怎么可能有问题?”再加上医护人员告知万先生“羊水穿刺”是有一定风险的，夫妻俩害怕“穿刺”会导致感染甚至流产，最终抱着侥幸心理，没有听从医生的建议，没想到孩子真的出了大问题。
市立医院东院产前诊断中心主任于进介绍，今年以来，仅市立医院东院产科就已经接生了5例产前筛选属于高风险孕妇，却拒绝进行“羊水穿刺”确诊检查，或者错过产前筛查最终导致生产畸形儿的情况。
于进特别提醒，孕妇产前筛查一定要在孕15-20周进行，如果筛查属于高危人群，就要在孕22周内进行“羊水穿刺”进一步确诊。如果超过22周，就失去了“羊水穿刺”确诊的机会，只能通过“脐血穿刺”来确诊是否患有遗传缺陷，而“脐血穿刺”将大大增加流产、感染，甚至死胎的风险。
据了解，目前的医疗水平，要确定孩子是否存在畸形，一般必须要做“羊水穿刺”，它肯定是有风险的，但是它导致胎儿流产的风险一般不超过1%。而且在正规的大医院，做“羊水穿刺”都是在b超监测下进行的，因而对胎儿造成损伤的可能性就更小了。
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家族并没有遗传病史，胎儿的父亲也很健康，怎么胎儿还有可能是畸形呢?
市立医院东院产前诊断中心主任于进对此称，产前筛查主要筛查唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷三种常见遗传病。这三种遗传性疾病受外界环境的影响都很大，发病具有随机性，所以孕妇做产前诊断很有必要。但产前筛查仅仅是准确性较低的风险概率评估，筛查结果并不是诊断。产前筛查仅能发现60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。市立医院产前诊断中心成立至今，已经接诊了近2000例前来筛查的孕妇，其中300余例属于高风险孕妇，十例最终被确诊。
“去年青岛市8万多名新生儿中，有2000多人被查出胎儿畸形。”青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴称，大气污染、装修污染、化学药剂滥用等是造成新生儿畸形的主因，七成新生儿畸形与环境有关。高龄产妇不断增多也导致畸形新生儿增多。因而胎儿是否畸形只和家族有关是误解。
