（1）显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性。染色体计数，性染色体核型为xx型。
（2）检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
（3）生化试验，尿中有过多的固醇排出。
女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的荮物治疗。
2、在男性细胞核染色质阴性，其遗传型是xy，尿中排出的固醇物质增多，如女性。
3、增生与肿瘤之鉴别诊断常不容易。一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-oxos排出可以正常。好在总有固醇之一，其值升高。x线检查有时有帮助。如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。
