检查时机怀孕10~12周。
检查目的可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析。
1.染色体分析有直接法和培养法。
2.基因分析可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
3.生化分析有直接法和培养法。以羊水来检查代谢疾病。
检查方法
抽取胎盘位置的绒毛，取20~40毫克的绒毛量。共有4种方法
（1）经子宫颈法。
（2）经腹部法。
（3）经阴道法。
（4）经膀胱法。
最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实。是争议性较大的一项检查。
不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
