有功能性的神经内分泌肿瘤，常表现为过量分泌肿瘤相关物质引起的相应症状，易与内分泌原发疾病相混淆。比如，胰岛素瘤的临床症状与肿瘤细胞分泌过量的胰岛素相关，特征性表现是神经性低血糖症，常见于清晨或运动后，其他还有视物模糊、精神异常等。又如，胰高血糖素瘤常伴有过量的胰高血糖素分泌，典型表现是坏死性游走性红斑伴有贫血以及血小板减少，大约半数患者可有中度糖尿病表现。
局限在胰腺的神经内分泌肿瘤可通过手术切除达到根治。但如果是发生转移的、晚期神经内分泌肿瘤，无法通过手术根治，可根据适应症遵医嘱运用靶向药物多靶点酪氨酸激酶抑制剂。
神经内分泌肿瘤的早期诊断难度较大，现有的手段以检测特异性的异常分泌激素水平和各种影像学检查为主。已知对该病诊断比较有帮助的是血液中非特异性标志物嗜铬蛋白a升高，其早于影像学改变，能够对肿瘤发展及转归起预测作用。
