诊断性试验
羊水穿刺在妊娠15～20周进行。通过提取和培养羊水中的胎儿细胞，进行染色体分析检查，以判定胎儿是否存在染色体的异常和缺失。
绒毛穿刺在妊娠10-12周进行。通过提取绒毛组织中的胎儿细胞，进行染色体检查。
全面的超声波检查在妊娠的20周左右进行。观察胎儿各主要器官的结构形态，了解有无外观上的畸形。为“胎儿染色体异常”的结论提供形态依据。
需要明确的是，到目前为止，任何一项检查都不是完美的，有的胎儿畸形靠现有的技术水平难以作出诊断，即使是诊断性检查也不能发现所有的畸形。
胎儿的监护
在常规产前检查的基础上，医生可能会建议你做进一步的检查，以便及早发现胎儿在妈妈子宫内是否健康地生长。这些检查一般在妊娠的中后期（大约30周以后）进行，必要时会重复检查。
胎动计数一般从30周以后开始，是一种简便的自我监护手段。方法是每天早、中、晚各选1～2小时计数，累计后平均，每小时胎动3次以上为正常。如果出现异常（异常频繁，或低于正常），应及时到医院做进一步检查。
