胎儿发育和遗传缺陷的检查
这些检查在怀孕的不同时期进行，能够帮助发现胎儿发育的异常。这些检查又分为胎儿出生缺陷（畸形）的筛查和诊断性检查两类。
筛查试验其结果说明胎儿发生某些缺陷或异常的概率是否增加。
“唐氏”筛查在妊娠15～20周进行。妈妈的一组血液检查，根据其结果，并依据妈妈的年龄、体重、人种、孕周等多个因素计算出某种胎儿畸形（指一种染色体异常引起的胎儿畸形）的概率是多少。如果结果为阳性，仅仅说明概率较高，需要做进一步的确诊试验i如果结果为阴性。也意味着发生概率较低，并不能保证胎儿没有此种畸形。
早期筛查在妊娠10-14周进行。通过超声波检查观察胎儿的颈部透明层的厚度，并结合妈妈的血清检查，以发现胎儿的“唐氏综合征”和“18三体”等染色体畸形的风险。
超声波检查根据孕周，筛查主要的、大体的畸形。
